レット症候群は、主に女児にみられる 稀な進行性の神経発達障害 です。 1. 🧬 原因と特徴 項目 詳細 主要原因 $X$ 染色体上の**$MECP2$ 遺伝子**の変異（90～95%の症例）。 発生頻度 女児約10,000人～15,000人に1人。男児は稀で、重篤な胎児期・新生児期の障害となることが多い。 病態 脳の神経細胞（ニューロン）のシナプス機能や成熟に重要な役割を果たす$MECP2$タンパク質の異常。 2. 🗓️ 発達段階と病期の推移（全4期） 期 時期 特徴 第I期 早期発症・停滞期  (生後6ヶ月〜1歳半頃) 発達の速度が遅くなり、目の合い方が変化する、活発さが失われるなどの症状がみられる。 第II期 急速な退行期  (1歳〜4歳頃) 最も症状が顕著になる時期 。目的のある手の動き、話す能力（言語機能）、社会性の急速な喪失。 特徴的な手もみ動作 （常同運動）が出現。 第III期 プラトー（停滞）期  (2歳〜10歳頃) 症状の進行は緩やかになる。コミュニケーション能力が一部回復したり、てんかんや運動障害が目立つようになる。 第IV